Bhavana Patel, Université de Floride et Torge Rempe, Université de Floride
L’annonce par la célèbre chanteuse Céline Dion début décembre 2022 qu’elle est atteinte du syndrome de la personne raide – un trouble neurologique rare – a stupéfié le monde et a conduit à une vague de soutien à la star canadienne-française.
Jusqu’à la révélation de Dion, la plupart des gens n’avaient probablement jamais entendu parler de la maladie. Dans le monde, le syndrome de la personne raide ne touche qu’environ 1 personne sur un million, principalement entre 20 et 50 ans, avec deux fois plus de femmes que d’hommes souffrant de la maladie.
Signalée pour la première fois en 1956, la forme classique et la plus courante du syndrome de la raideur est caractérisée par une raideur douloureuse et fluctuante, principalement dans les muscles du tronc, y compris le dos, l’abdomen et le haut des jambes. Les patients éprouvent également des spasmes musculaires douloureux, parfois déclenchés par le toucher ou le bruit.
L’apparition de la maladie est généralement progressive et les personnes qui en souffrent peuvent subir une aggravation progressive de leurs symptômes. L’expérience de vivre avec le syndrome de la personne raide varie d’une personne à l’autre, car elle dépend de la gravité des symptômes et de la réponse au traitement. En fin de compte, le syndrome de la personne raide peut affecter la capacité de marcher, augmentant le risque de chutes et le besoin d’aide avec une canne, une marchette ou un fauteuil roulant.
Nous sommes des neurologues spécialisés qui traitons des patients souffrant de troubles du mouvement et neuroimmunologiques. Parce que le syndrome de la personne raide est si rare, les patients subiront généralement des tests approfondis par plusieurs médecins avant d’être diagnostiqués avec la maladie. D’après notre expérience, il n’est pas rare que nous soyons le troisième ou le quatrième médecin que les individus recherchent pour une évaluation et un diagnostic.
Bases biologiques
Le syndrome de la personne raide est différent des autres troubles neurologiques comme la maladie de Parkinson ou la sclérose en plaques. Bien que dans chacune de ces conditions, les personnes puissent ressentir de la raideur et des crampes, la cause sous-jacente des symptômes est différente dans les trois cas.
Le syndrome de la raideur est une maladie auto-immune – un terme général pour décrire lorsque le système de défense naturel du corps attaque par erreur le propre corps de la personne.
À la fin des années 1980, des chercheurs ont découvert ce que l’on appelle des «auto-anticorps» liés au syndrome de la personne raide. Les anticorps sont une partie essentielle du système de défense de l’organisme pour aider à combattre les infections ou tout ce qui semble être étranger. Les auto-anticorps sont donc ceux qui ciblent par erreur des récepteurs, des cellules ou des organes spécifiques de son propre corps. Mais c’est la découverte d’un auto-anticorps clé qui a donné aux médecins des informations importantes sur le processus pathologique du syndrome de la personne raide et sur la façon de le gérer avec divers médicaments et immunothérapie.
Le système nerveux humain est composé de diverses voies qui empêchent une activation musculaire trop ou trop faible. Une enzyme appelée acide glutamique décarboxylase, ou GAD, aide à convertir un neurotransmetteur – un produit chimique que les cellules nerveuses utilisent pour communiquer – appelé glutamate en acide gamma-aminobutyrique, ou GABA. Ce processus joue un rôle important dans la prévention de l’activité musculaire excessive.
Les chercheurs ont découvert que 60% à 80% des personnes atteintes du syndrome classique de la personne raide ont des niveaux élevés d’auto-anticorps appelés anti-GAD. Les anticorps contre le GAD empêchent la formation de GABA, qui peut alors conduire à une activité musculaire excessive telle que la raideur.
Alors que l’anti-GAD semble être l’auto-anticorps le plus courant chez les personnes atteintes du syndrome classique de la personne raide, des découvertes récentes ont révélé des anticorps supplémentaires qui peuvent également entraîner la maladie.
Options de traitement
À ce jour, il n’existe aucun remède contre le syndrome de la personne raide. Les traitements actuels visent à améliorer la raideur et les spasmes, et à moduler le système immunitaire.
Différents types de relaxants musculaires sont utilisés pour traiter la raideur musculaire et les spasmes. Et il a également été démontré que certains anticonvulsivants, utilisés pour traiter l’épilepsie, réduisent les spasmes musculaires.
Les médecins peuvent également utiliser des traitements qui ciblent le système immunitaire. Les preuves s’accumulent qu’un traitement, connu sous le nom d’immunoglobulines intraveineuses, peut être efficace. Des immunoglobulines, ou anticorps, prélevés sur des milliers de donneurs sains sont administrés par voie intraveineuse à intervalles réguliers aux patients atteints du syndrome de la personne raide pour aider à améliorer leurs symptômes.
Les traitements alternatifs pour ceux qui ne répondent pas à ces approches peuvent inclure une thérapie par anticorps avec le médicament rituximab, ou une procédure appelée échange plasmatique dans laquelle les auto-anticorps sont filtrés. Cependant, les preuves de l’efficacité de ces thérapies manquent.
Vivre avec le diagnostic
Les médecins comme nous ont encore beaucoup à apprendre sur le syndrome de la raideur, mais une sensibilisation accrue à cette maladie peut conduire à un diagnostic plus rapide et aider à accélérer la recherche. Et à mesure que de plus en plus de personnes en sont informées, elles peuvent être plus susceptibles de reconnaître les symptômes et de se faire soigner plus tôt.
Les patients atteints d’une maladie plus bénigne ou ceux qui répondent bien au traitement peuvent continuer à fonctionner de manière autonome pendant qu’ils poursuivent leur traitement médical. Pour d’autres, les symptômes peuvent ne pas être complètement contrôlés et peuvent entraîner une invalidité.
Nous reconnaissons que le parcours vers un diagnostic de syndrome de la personne raide peut être difficile et que recevoir le diagnostic peut changer la vie. Mais grâce à des équipes de médecins compétents et à d’autres systèmes de soutien pour les personnes atteintes du syndrome de la raideur, des chercheurs comme nous espèrent aider les patients à continuer à vivre pleinement leur vie.
Bhavana Patel, professeur adjoint de neurologie, Université de Floride et Torge Rempe, professeur adjoint de neurologie, Université de Floride
Cet article est republié de The Conversation sous une licence Creative Commons. Lire l’article d’origine.