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Les 8 et 9 décembre étaient consacrés au télethon.
Coté compteur : plus de 501 millions de francs ont été promis.
Coté show : on peut revoir les meilleurs moments de l'émission sur www.france2.fr et notamment un reportage très émouvant avec Jane Birkin.
Coté don : on peut encore faire des dons en ligne sur le site officiel www.telethon.fr . La recherche a terriblement besoin d'argent et le telethon a permis de faire avancer considérablement les espoirs de la thérapie génique.
Coté maladie : Qu'est ce qu'une myopathie génique ?
Elle touche 30 000 personnes en France et a été reconnue depuis plusieurs années par l'observation d'une transmission familiale de l'atteinte.
La myopathie est une maladie musculaire d'origine diverse qui a pour conséquence un affaiblissement du tonus musculaire. C'est au cours de l'enfance que la maladie apparaît le plus souvent, et la plus " célebre " est la myopathie de Duchenne qui touche uniquement les jeunes garçons.
L'origine d'une myopathie génique est une déficience d'une protéine qui est indispensable à la contraction musculaire : l'enfant devient incapable d'effectuer les mouvements souhaités et voit ses muscles fondre. Il s'en suit des troubles de l'équilibre et l'aspect " figé " des traits du visage.
L'évolution de cette maladie est assez dramatique car l'enfant se retrouve dans un fauteuil roulant et si les muscles respiratoires sont atteints à leur tour, une assistance respiratoire est mise en place mais le pronostique vital reste pessimiste.
Le but de la thérapie génique est d'une part de dépister ces maladies et d'autre part de les soigner.
Au début de cette année a été lancé un essai de faisabilité chez neufs adolescents : on leur a injecté directement dans le muscle le gène qui produit la dystrophine, protéine indispensable à la contraction musculaire et déficiente dans la myopathie. On vérifiera par la suite la production de cette protéine par les cellules, la tolérance, la faisabilité de ce traitement…
Le téléthon est un exemple de l'utilisation directe et nécessaire de l'argent donné. Les considérables avancées de la recherche n'ont pu se faire que grâce à l'argent récolté.
Pour les plus sceptiques et les plus méfiants, rendez vous sur le site officiel du téléthon, sur lequel on peut avoir accès direct à la comptabilité de l'AFM.
Pour les curieux et les généreux, rendez vous sur le site officiel du téléthon.
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Myopathie et Telethon :
Les 8 et 9 décembre étaient consacrés au télethon.
Coté compteur : plus de 501 millions de francs ont été promis.
Coté show : on peut revoir les meilleurs moments de l'émission sur www.france2.fr et notamment un reportage très émouvant avec Jane Birkin.
Coté don : on peut encore faire des dons en ligne sur le site officiel www.telethon.fr . La recherche a terriblement besoin d'argent et le telethon a permis de faire avancer considérablement les espoirs de la thérapie génique.
Coté maladie : Qu'est ce qu'une myopathie génique ?
Elle touche 30 000 personnes en France et a été reconnue depuis plusieurs années par l'observation d'une transmission familiale de l'atteinte.
La myopathie est une maladie musculaire d'origine diverse qui a pour conséquence un affaiblissement du tonus musculaire. C'est au cours de l'enfance que la maladie apparaît le plus souvent, et la plus " célebre " est la myopathie de Duchenne qui touche uniquement les jeunes garçons.
L'origine d'une myopathie génique est une déficience d'une protéine qui est indispensable à la contraction musculaire : l'enfant devient incapable d'effectuer les mouvements souhaités et voit ses muscles fondre. Il s'en suit des troubles de l'équilibre et l'aspect " figé " des traits du visage.
L'évolution de cette maladie est assez dramatique car l'enfant se retrouve dans un fauteuil roulant et si les muscles respiratoires sont atteints à leur tour, une assistance respiratoire est mise en place mais le pronostique vital reste pessimiste.
Le but de la thérapie génique est d'une part de dépister ces maladies et d'autre part de les soigner.
Au début de cette année a été lancé un essai de faisabilité chez neufs adolescents : on leur a injecté directement dans le muscle le gène qui produit la dystrophine, protéine indispensable à la contraction musculaire et déficiente dans la myopathie. On vérifiera par la suite la production de cette protéine par les cellules, la tolérance, la faisabilité de ce traitement…
Le téléthon est un exemple de l'utilisation directe et nécessaire de l'argent donné. Les considérables avancées de la recherche n'ont pu se faire que grâce à l'argent récolté.
Pour les plus sceptiques et les plus méfiants, rendez vous sur le site officiel du téléthon, sur lequel on peut avoir accès direct à la comptabilité de l'AFM.
Pour les curieux et les généreux, rendez vous sur le site officiel du téléthon.
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